Holly Nayler, balita berusia 5 tahun asal Inggris, pernah mengalami kejang hingga 187 kali dalam sehari. Kasus ini menarik perhatian dunia karena menyoroti penyakit Batten CLN2, salah satu bentuk demensia masa kanak-kanak yang sangat langka. Orang tuanya, James dan Lauren, menyaksikan putri mereka kehilangan kemampuan dasar secara bertahap setelah kejang pertama muncul beberapa hari sebelum ulang tahun ketiganya. Awalnya dokter menduga infeksi atau epilepsi biasa, namun tes genetik mengungkap diagnosis mengejutkan pada 26 Maret 2024.
Kondisi Holly menunjukkan betapa cepat penyakit progresif merusak sistem saraf. Secara mental, ia setara dengan anak usia 12-18 bulan meski usia biologisnya sudah lima tahun. Ia tetap bersekolah lima hari seminggu, tapi seringkali kejang memaksa pulang lebih awal. Kasus balita kejang 187 kali sehari ini mengajak kita memahami lebih dalam gejala, diagnosis, pengobatan, serta dukungan bagi keluarga yang menghadapi penyakit langka serupa. Artikel ini membahas fakta medis akurat berdasarkan sumber terpercaya untuk meningkatkan kesadaran orang tua.
Kisah Nyata Holly Nayler yang Berjuang Melawan Kejang Ekstrem
Holly lahir sehat dan mencapai milestone perkembangan normal. Ia mulai berjalan lebih awal daripada rata-rata anak. Gejala pertama muncul tepat sebelum ulang tahun ketiganya berupa kejang mendadak. James, ayahnya, mengatakan timbulnya kejang membuat keluarga sadar ada yang salah. Pemeriksaan awal normal hingga tes genetik dilakukan.
Kejang mencapai puncaknya hingga hampir 200 kali per hari. Holly tetap aktif, tapi sekolah sering menghubungi orang tua saat kondisinya memburuk. Penyakit Batten CLN2 menyebabkan penumpukan limbah sel di neuron, yang merusak kemampuan berkomunikasi, berjalan, makan, dan minum mandiri secara bertahap. Keluarga memilih terapi penggantian enzim untuk memperlambat kerusakan saraf. Operasi implantasi port ke otak diperlukan agar obat Brineura bisa diinfus langsung setiap dua minggu selama empat jam di Rumah Sakit Great Ormond Street. James menekankan, terapi ini bukan penyembuh melainkan pemberi waktu tambahan.
Apa Itu Penyakit Batten dan Fokus pada Tipe CLN2
Penyakit Batten termasuk kelompok neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) yang disebabkan mutasi genetik. Tubuh gagal memecah limbah sel, terutama lipopigmen, sehingga menumpuk di neuron dan jaringan lain. CLN2 merupakan tipe late infantile yang paling relevan dengan kasus balita kejang 187 kali sehari. Gejala biasanya mulai muncul usia 2-4 tahun.
Ada 14 tipe NCL yang diklasifikasikan berdasarkan gen yang terdampak (CLN1 hingga CLN14). CLN3 paling umum pada usia sekolah, sementara CLN2 menyerang balita dengan kecepatan progresi lebih cepat. Prevalensi global rendah, sekitar 3 per 100.000 kelahiran di AS, dan di Inggris hanya 30-50 anak terdiagnosis. Di seluruh dunia kurang dari 2.000 kasus. Kondisi ini bersifat autosomal resesif, artinya kedua orang tua harus pembawa gen tanpa gejala.
Penyebab Genetik dan Mekanisme Kerusakan Otak
Mutasi pada gen CLN2 menyebabkan kekurangan enzim tripeptidyl peptidase 1 (TPP1). Enzim ini bertugas memecah protein di lisosom sel. Tanpa enzim yang cukup, protein dan lemak menumpuk, merusak sel saraf secara progresif. Kerusakan paling parah terjadi di otak, retina, dan sistem saraf pusat.
Orang tua pembawa gen memiliki peluang 25% memiliki anak terkena penyakit jika keduanya carrier. Konseling genetik penting bagi keluarga dengan riwayat serupa. Penumpukan materi ini memicu inflamasi, kematian neuron, dan hilangnya fungsi otak secara bertahap. Berbeda dengan epilepsi idiopatik, kejang pada Batten resisten terhadap obat standar dan disertai penurunan kognitif cepat.
Gejala Awal dan Perkembangan Penyakit Batten
Gejala awal sering berupa kehilangan penglihatan progresif, perubahan perilaku, dan kejang. Pada CLN2, kejang muncul usia 2-4 tahun dan menjadi refrakter. Anak mengalami myoclonus, tremor, dan spasme otot. Kemampuan bicara menurun, diikuti kesulitan berjalan dan menelan.
Perkembangan selanjutnya mencakup kebutaan total, demensia, hilangnya kemampuan motorik, dan ketergantungan penuh pada perawatan. Anak mungkin mengalami halusinasi, gangguan tidur, dan masalah jantung di tahap akhir. Pada Holly, mental age mundur drastis dalam waktu singkat. Kejang ekstrem seperti 187 kali sehari memperburuk kelelahan fisik dan emosional.
Proses Diagnosis yang Akurat dan Tantangannya
Diagnosis memerlukan kombinasi pemeriksaan. Dokter mulai dari riwayat gejala dan keluarga, lalu tes genetik darah atau saliva untuk mendeteksi mutasi CLN. Biopsi kulit mengungkap deposit lipofuscin khas. Pemeriksaan mata dengan electroretinography (ERG) menilai fungsi retina. Imaging seperti MRI menunjukkan atrofi otak.
Kasus sering salah diagnosis awal sebagai epilepsi atau infeksi karena kelangkaannya. Tes genetik menjadi kunci konfirmasi, terutama setelah kejang berulang tidak membaik dengan obat antikonvulsan konvensional. Deteksi dini memungkinkan intervensi lebih cepat meski penyakit tetap progresif.
Penanganan Kejang dan Gejala Pendamping Lain
Obat antikonvulsan seperti valproate, levetiracetam, atau benzodiazepin membantu mengontrol frekuensi kejang, meski sering resisten. Fisioterapi mempertahankan mobilitas dan mencegah kontraktur. Terapi okupasi mendukung aktivitas harian, sementara terapi bicara membantu komunikasi alternatif seperti alat bantu. Nutrisi melalui tube feeding diperlukan saat kesulitan menelan muncul.
Manajemen holistik melibatkan tim multidisiplin: neurolog, ahli gizi, psikolog, dan perawat paliatif. Pantau komplikasi seperti infeksi paru atau masalah jantung. Pada kasus balita kejang 187 kali sehari, penanganan darurat di rumah sakit krusial untuk mencegah status epilepticus dan kerusakan otak lebih lanjut.
Terapi Penggantian Enzim Brineura untuk CLN2
Brineura (cerliponase alfa) adalah satu-satunya terapi yang disetujui FDA khusus CLN2. Obat ini menggantikan enzim TPP1 yang hilang. Pemberian dilakukan melalui infus intraventricular setiap dua minggu selama 4 jam setelah implantasi port reservoir ke ventrikel otak. Operasi ini dilakukan di pusat spesialis seperti Great Ormond Street Hospital.
Terapi memperlambat penurunan mobilitas, meski tidak menghentikan kehilangan penglihatan atau kognisi sepenuhnya. Efek samping meliputi infeksi, kejang sementara, atau reaksi infus. Holly menjalani prosedur ini secara rutin. Keluarga harus siap dengan perjalanan rutin ke rumah sakit dan monitoring ketat.
Prognosis Penyakit Batten dan Harapan Hidup
Prognosis buruk. Anak dengan CLN2 biasanya bertahan hingga usia 8-12 tahun tanpa terapi, atau lebih panjang dengan Brineura. Penurunan bertahap menuju ketergantungan total, kebutaan, dan hilangnya komunikasi. Kematian sering karena komplikasi pernapasan atau infeksi. Onset lebih dini memperpendek harapan hidup.
Dengan terapi suportif modern, kualitas hidup bisa terjaga lebih lama. Namun, penyakit tetap fatal. Diskusi paliatif dini membantu keluarga mempersiapkan tahap akhir.
Dampak pada Keluarga dan Tantangan Psikologis
Orang tua mengalami stres berat, kesedihan, dan kelelahan fisik. James dan Lauren merasa terpuruk saat menerima diagnosis. Mereka harus mengatur jadwal infus rutin, sekolah khusus, dan perawatan 24 jam. Dukungan psikologis, kelompok support, dan bantuan finansial sangat dibutuhkan. Saudara kandung juga memerlukan perhatian ekstra agar tidak merasa terabaikan.
Biaya pengobatan tinggi dan dampak emosional jangka panjang memerlukan jaringan komunitas kuat. Banyak keluarga mendirikan yayasan penggalangan dana atau kampanye kesadaran.
Penelitian Terkini dan Kemajuan Masa Depan
Penelitian fokus pada gene therapy untuk menggantikan gen rusak, stem cell transplant, dan obat baru yang mengurangi akumulasi limbah. Uji klinis Brineura jangka panjang terus dievaluasi. Organisasi seperti Beyond Batten Disease Foundation mendanai studi inovatif. Harapan terbesar terletak pada deteksi neonatal dan terapi gen untuk mencegah onset gejala.
Di Indonesia, kesadaran tentang penyakit langka masih rendah. Advokasi untuk skrining genetik lebih luas dan akses obat mahal menjadi prioritas.
Tanda Awal yang Harus Diwaspadai Orang Tua
Orang tua perlu waspada jika anak usia 2-4 tahun tiba-tiba mengalami kejang berulang, penurunan penglihatan cepat, kesulitan bicara, atau kehilangan keterampilan yang sudah dikuasai. Kejang yang tidak merespons obat biasa memerlukan evaluasi neurolog segera. Riwayat keluarga penyakit saraf atau keterlambatan perkembangan juga menjadi red flag. Konsultasi dokter anak atau neurologis segera dapat menyelamatkan waktu.
Dukungan dan Sumber Daya bagi Keluarga
Bergabung dengan komunitas seperti Batten Disease Support and Research Association atau grup lokal di Indonesia. Manfaatkan layanan konseling genetik di rumah sakit besar. Program bantuan pemerintah untuk penyakit langka, fisioterapi komunitas, dan aplikasi telemedisin memudahkan akses. Pendidikan publik tentang gejala meningkatkan deteksi dini.
Kisah balita kejang 187 kali sehari mengingatkan betapa penting kesadaran dini terhadap penyakit langka seperti Batten. Diagnosis akurat, terapi tepat waktu, dan dukungan keluarga komprehensif dapat memperpanjang kualitas hidup. Konsultasikan dokter jika anak menunjukkan gejala mencurigakan. Tingkatkan advokasi agar anak-anak Indonesia mendapat akses pengobatan terbaik.
